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香港无创DNA产前检测,孕10周筛查胎儿染色体异常情况!

放大字体  缩小字体 发布日期:2019-07-05  浏览次数:3
   香港无创DNA产前筛查(NIFTY Pro、敏儿安safe T21、Panorama)优缺点

  香港这个城市在女人的眼中一直都是一座梦想之城,无论是疯狂购物也好,还是文化体验也罢,香港把女人的消费欲望满足得淋漓尽致,而现如今在孕育健康方面,香港也成为了众多女性的首选,近段时间香港十周无创DNA因为其检测时间早、无创伤性、检测技术成熟、检测范围更广的四大优势深受怀孕女性热捧,香港十周无创DNA造就了一波女性赴港热,但香港对于大多数人来说还是属于口头上熟悉但行为上陌生.不是每个无创DNA都适合所有人,香港做无创DNA,欢迎联系迩文基因:00852-51247282,微信咨询:EMAN-HK,我们给你专业指导,流程、路线指引,我们为您提供最佳检测,努力帮助您生一个健康的BB。 

  唐氏综合症是由于人体细胞内第21对染色体多出一条所致,它的发病率为1/800,是最常见的染色体异常及遗传性智力障碍疾病。早孕期唐氏综合症筛查(超声量度胎儿颈皮厚度+孕妇血液生化检查)可以检出约90% 的唐氏综合症,但每100个正常胎儿中就有5 个会被列为高风险。现时有一种更准确的筛查方法已供临床应用,就是「无创性胎儿DNA染色体筛查」

  什么是「无创性胎儿染色体筛查」(NIPT)?由梁咏琪daiyan的NIPT, 简称无创产前检测,这几年随着发展逐步走到大家的视野中,尤其是生过孩子的孕妈妈,多多少少都会听说过无创产前这几个字。NIPT其实是应用于孕期产检的一项技术。通过采集孕妇外周血提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。不过到底什幺是NIPT,大部分人还是说不清楚是怎幺一回事。NIPT技术的产生,其检测基础是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现上的。早在1997年,科学家就在已经在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA的片段。所以说母子血肉息息相连不是假话.你中有我我中有你密不可分,NIPT可以检出约99%的唐氏综合症,而每1000个正常胎儿中只有约1个会被列为高风 险。除此之外,它还可以检出爱德华氏综合症(第18条染色体多出一条),巴陶氏综合 症(第13对染色体多出一条)及透纳氏综合症(只有一条性染色体[X])等。

  筛查方法: 每个正常人体细胞内都有23对由DNA组成的染色体。母体的血液中,除了自己的DNA外,还含有小量的胎儿DNA,NIPT就是藉着这些胎儿的DNA来作唐氏综合症筛查。如果 胎儿患有唐氏综合症,化验结果就会显示第21对染色体DNA的数量比正常增加。

  筛查孕周:胎儿孕周满9-10周便可进行筛查,许多微缺失和微复制综合症无法使用NIPT检测到。因为微缺失综合症涉及少于3百万个碱基对 (3Mb)。

  下面大致介绍下各品牌的无创DNA优缺点:

  1.敏儿安safeT21:

  优点: 快速3至5天内有结果。可以准确地检测唐氏,爱德华和帕托综合症。6个项目有研究验证, safeT21进阶版可以检查所有23对染色体。使用香港中文大学科技。在香港进行的测试,结果比其他品牌更快。

  缺点: 微缺失综合症(safeT21 60-80%)不比Panorama (>90%)准确) 。safeT21只能检测3Mb微缺失,Panorama可以检测到相比微小的微缺失。进阶版测试具有较高的假阳性, 可能会增加需要穿刺羊膜。假阳性结果的原因是由于限制性胎盘嵌合现象,故嵌合体不适合无创。因此香港中文大学不建议做进阶版。进阶版可能增加一倍穿刺羊膜的机率, 只多查千分之一染色体异常.

  2.NIFTY PRO (5-7天有结果):

  优点:检测时间10周,可以准确地检测唐氏综合症T21,爱德华综合症T18和巴陶氏综合症T13以及T9.T16.T22号染色体,以及性染色体异常综合症4项:透纳氏,柯林菲特氏,三X,以及XYY三体综合症,且可以检测84种微缺失微重复综合症,总共有94项。在香港进行的测试,结果比其他品牌更快。也是众多品牌当中检测项目较全面的,很受内地孕妇喜欢,内地的NIFTY一般只检测最基础的三项21.18.13。

  缺点: 未知微缺失综合症的准确度(3-7Mb)。

  3. panorama (拥有CAP认证美国品牌的无创DNA):香港大学私人诊所只提供Panorama,Panorama 使用羊膜穿快速测试技术(SNP)。

  优点: 可以准确地检测唐氏,爱德华和帕托综合症。所有测试中最准确的,香港大学私人诊所有提供。微缺失症合征与其他品牌比较最准确。唯一能够提供微缺失确性数据的测试 (>90%确)。可以从9周开始测试。唯一可以10周前进行的测试。可区别2个双胞胎,双胞胎的准确度更高。唯一可以识别三倍体综合症的测试。使用美国大学技术。

  缺点: 因为要送往美国,运输流程没本港方便,在美国进行测试需要更长时间才能获得结果(7-10天),价格昂贵。

  4.harmony :

  优点: 可以准确地检测唐氏,爱德华和帕托综合症。便宜的价格。7个项目有研究验证。很多医学qikan发表的数据可用。

  缺点: 在美国进行测试需要更长时间才能获得结果(7天)。只有8项目。

  5.faest (5到7天有结果):

  优点: 可以准确地检测唐氏,爱德华和帕托综合症。最便宜的价格。

  缺点: 只有7项目。无研究验证。

  补充说明:

  1.什麽是微缺失综合症?少量染色体(少于500万个硷基对)。

  22q11.2微缺失症候群 (发病率为1/2000, 最常见的微缺失综合症)

  1p36微缺失症候群(发病率为1/5000)

  猫鸣症候群(cri du chat, 5p-, 发病率为1/20000)

  天使人症候群(15q11.2 maternal, 发病率为1/12000)

  以及普瑞德威利症候群 (15q11.2 paternal, 发病率为1/10000)

  以上是最常见的微缺失综合症。

  safeT21, NIFTY PRO, HARMONY: 只能检测到 300-500万个硷基对。Panorama 能检测到少于300万个硷基对

  2. NIFTY PRO 84个染色体微缺失综合症或染色体微缺重复综合症。进阶版safeT21分析所有23对染色体(检查范围广泛. safeT21测试最多染色体异常。

  “美好生活,从了解自身基因开始”香港迩文基因科技有限公司,作为香港创新的基因测试平台,致力从全球各地汇聚高品质的基因测试,专注于生育健康、癌症、传染病及健康生活方式四大领域的基因测试,我们更会提供简单易懂的检测前及检测后谘询服务(10周无创DNA,ctDNA肿瘤癌症基因早筛,儿童天赋基因检测,单基因隐性遗传病检测,遗传性肿瘤基因检测,产前无创亲子鉴定等……),协助客户全面理解检测内容及结果。

  电话:00852-51247282  微信:EMAN-HK

  公众号:emangene


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